出版社：診断と治療社
日本先天代謝異常学会・編
2026年4月14日 ISBN：9784787827487
先天代謝異常症は遺伝性の希少疾患であり，新生児期・乳児期の臨床症状は非特異的であることが多く，一般診療の現場において早期診断は必ずしも容易ではありません．一方で，フェニルケトン尿症に代表されるように，出生早期に診断し適切な治療介入を行うことで，重篤な神経障害などを未然に防ぐことが可能な疾患が存在することが明らかとなり，新生児マススクリーニングの医学的・社会的意義は広く確立されてきました． わが国では1977年に全国規模で新生児マススクリーニングが開始され，その後の対象疾患の拡大を経て，2014年にはタンデムマス法の導入により対象疾患が大きく拡充されました．これに伴い，先天代謝異常症と診断される患者数は増加し，専門施設のみならず一般医療機関においても，初期対応と専門施設との診療連携の重要性が一層高まっています．希少疾患であるがゆえに高度な専門性が求められる一方で，診療の入口は地域の一般臨床にあることから，診療ガイドラインの整備と普及は喫緊の課題です． 日本先天代謝異常学会は，この課題に応えるべく，2015年に『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015』を発行しました．さらに2019年改訂版では，鑑別診断フローチャートの導入，新規疾患の追加，移行期・成人期医療の課題整理，ミニコラムによる実践的知 9784787827487
1 代謝救急
?2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
?3 メープルシロップ尿症
?4 ホモシスチン尿症
?5 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
?6 プロピオン酸血症
?7 メチルマロン酸血症
?8 イソ吉草酸血症
?9 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
他33
