出版社：診断と治療社
日本先天代謝異常学会・編
2026年4月23日 ISBN：9784787827487
本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である．情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携わる医師だけでなく，すべての小児科医必携の書である． 9784787827487
1 代謝救急
?2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
?3 メープルシロップ尿症
?4 ホモシスチン尿症
?5 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
?6 プロピオン酸血症
?7 メチルマロン酸血症
?8 イソ吉草酸血症
?9 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
他33
