出版社：中外医学社
関沢明彦・佐村修・四元淳子・編著
2025年7月25日 ISBN：9784498160071
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー，産婦人科医の必携書がますますパワーアップ！ 周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について，具体例としてのCaseや遺伝カウンセリングのまとめから，カウンセリングの際にクライエントに見せながら実際に使用できる付録資料まで，現場のニーズに応えた好評書が各種ガイドラインや指針を受けアップデート！ 拡大新生児スクリーニングや，着床前検査，疾患としてもSCIDやvon Willebrand病などを追加し，クライエントと家族の意思決定支援を支えるために，単に「知る」だけでなく，「説明できる」「共有できる」知識としていつでも参照できる「実務の伴走書」． 9784498160071
1 総 論
2 遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
3 プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング） 〈上出泰山，佐村 修〉
4 高年齢妊娠の遺伝カウンセリング 〈市塚清健，関沢明彦〉
5 双胎妊娠における遺伝カウンセリング 〈上出泰山，佐村 修〉
6 胎児染色体疾患スクリーニング法
7 常染色体異数性
8 性染色体異数性 〈山田崇弘，佐村 修〉
9 染色体構造異常
10 ミトコンドリア異常症 〈難波 聡，大竹 明〉
A ミトコンドリア病の遺伝形式
B ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異
C ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断
11 単一遺伝子疾患
A 筋強直性ジストロフィー（DM） 〈児玉美穂，佐村 修〉
B 脊髄性筋萎縮症（SMA） 〈荒川玲子，山本俊至〉
C マルファン（Marfan）症候群 〈沼部博直〉
D 周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type） 〈澤井英明〉
E 軟骨無形成症（ACH） 〈澤井英明〉
F 神経線維腫症1型（NF1） 〈川目 裕，竹内千仙〉
G 骨形成不全症 〈?木優樹，長谷川奉延〉
H ファブリー（Fabry）病 〈小林正久〉
I デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー 〈沼部博直〉
J 重症複合免疫不全症（SCID） 〈星野顕宏，鹿島田健一〉
K von Willebrand病 〈?橋 健〉
12 多因子性疾患
A 神経管閉鎖障害 〈市塚清健，関沢明彦〉
B 口唇・口蓋裂 〈松岡 隆，関沢明彦〉
C 遺伝性水頭症 〈市塚清健，関沢明彦〉
D 先天性心疾患 〈松岡 隆，関沢明彦〉
E 先天性消化管閉鎖 〈市塚清健，関沢明彦〉
COLUMN Prenatal visit 〈市塚清健，関沢明彦〉
F Potter症候群 〈松岡 隆，関沢明彦〉
G 胎児水腫 〈新垣達也，関沢明彦〉
H 臍帯ヘルニアと腹壁破裂 〈長谷川潤一〉
COLUMN 自閉スペクトラム症（ASD） 〈久島 周〉
13 生殖補助医療
